CIENCIA FÁCIL N º 141
Camino al Genoma
Autora: María Cristina Chaler.
Autora: María Cristina Chaler.
Los errores del Genoma
Recordemos de notas anteriores
¿Qué es un cromosoma?
Los cromosomas aparecen en forma definida y visible durante la división celular ya que la cromatina nuclear se organiza y se forman 23 pares de bastoncillos formando entidades independientes. Podemos decir que para cada cromosoma de la especie humana hay otro semejante de modo que la célula humana somática es diploide.
Tienen forma y tamaño característicos con respecto a su centro de condensación denominado centrómero, que se ubica en posiciones determinadas para cada cromosoma y se fijará al huso mitótico durante la división celular. Habrá cromosomas metacéntricos o con brazos similares, submetacéntricos con brazos diferentes y acrocéntricos con un brazo muy pequeño. En los extremos de cada cromosoma se encuentra el telómero, región no codificante del mismo, que mantiene la integridad del cromosoma para que no se adhieran unos a otros y se generen desastres hereditarios.
El número de cromosomas de cada especie es constante. La especie humana tiene 22 pares de cromosomas no sexuales (autonómicos) y el par 23 de cromosomas sexuales que en la mujer es el llamado XX y en el hombre el XY.
¿Cómo se nombran?
Para clasificar a un cromosoma
· Se los agrupa según su forma y tamaño
1. Grupo A (los más grandes), son los cromosomas 1 (metacéntrico), 2 (submetacéntricos) y 3 (metacéntrico).
2. Grupo B, son el 4 y el 5. Son submetacéntricos, con el brazo corto pequeño.
3. Grupo C contiene a los restantes hasta el 12, incluido el X, Son submetacéntricos y su tamaño es intermedio entre el de los del grupo B y los del D.
4. Grupo D, el 13, el 14 y el 15. Son acrocéntricos y tienen satélites (unidades de ADN con repeticiones en sus bases).
5. Grupo E, el 16, el 17 y el 18. Se distinguen entre sí por su tamaño y por la posición del centrómero.
6. Grupo F, el 19 y el 20. Son metacéntricos.
7. Grupo G (los más pequeños), son el 21 y el 22. Son acrocéntricos, tienen satélites. El cromosoma Y es del tamaño de los G, no tiene satélites y generalmente se lo puede diferenciar.
Dentro del mismo hay que tener en cuenta zonas con referencia al centrómero
· La zona p es el más corto (petit) y la zona q (queue) de cola es el brazo largo del cromosoma.
El genoma humano es el director de los procesos de crecimiento proteico de una persona, durante toda su vida pero muchas veces se producen anomalías en esta información ya sea desde el comienzo de la vida como a lo largo de la misma. Con el avance de la tecnología se han descubierto muchísimas anomalías genéticas pero podemos hacer una clasificación general de las mismas y las podemos dividir en:
· Anomalías Numéricas: implican pérdida o aumento de algunos cromosomas que se puede dar tanto en los autosomas (cromosomas no sexuales) como en los cromosomas sexuales.
1. Monosomía: cuando se pierde (-) un cromosoma el problema recibe el nombre de monosomía para ese cromosoma. Cuando la monosomía es autonómica se produce la muerte luego de la concepción.
2. Duplicación: Cuando se tiene un cromosoma de más (dup) se lo llama trisomía para ese determinado cromosoma. Pocas trisomías llegan a un buen nacimiento. El síndrome de dawn es una trisomía del cromosoma 21.
En general el individuo con trisomías en mayores números de cromosomas no llegan a nacer y si nacen mueren en el período neonatal.
· Anomalías estructurales: Implican cambios en la estructura cromosómica y pude haber de varios tipos.
1. Deleciones (del) o pérdida de material genético que trae serias consecuencias. La pérdida puede ser más o menos grande y la gravedad está siempre presente
2. Inversiones (inv) que se producen en un cromosoma, donde un segmento del mismo realmente se inserta girado, esto en general, no resulta grave si es heredado pero es de mayor gravedad cuando la inversión se da por primera vez en el individuo (novo). Cuando la inversión se produce sin incluir el centrómero se llama paracéntrica y si lo incluye se la denomina peri céntrica. Este tipo de anomalía generalmente trae riesgos mayores para la descendencia
3. Translocaciones (t): intercambio de material genético entre dos o más cromosomas esto es poco grave si es heredado y de mayor gravedad si es novo.
4. Duplicaciones (dup): la repetición de un segmento determinado en un mismo cromosoma esto también recibe el nombre de trisomía parcial ya que ese segmento estaría triplicado en el genoma.
5. Cromosoma circular (r) esto se produce cuando se rompen los extremos de los brazos p y q de un cromosoma y se unen entre sí formando un círculo, esto produce una falta de información genética por el pegado de las partes.
Algunas nomenclaturas para indicar anomalías
46 XY, dup (14) (q22 q25):
Hombre con 46 cromosomas con una duplicación del cromosoma 14 en el brazo largo (q) comprometiendo bandas de la 22 a la 25.
46 XX, r (7) (p22q36):
Mujer con 46 cromosomas con un “anillo” en el cromosoma 7 donde el del brazo corto (p22) se ha fusionado (unido) con el final del brazo largo (q36)
47, XY, +21:
Hombre con 47 cromosomas trisomía y el cromosoma extra es un 21 (Síndrome de Down).
46, XX, del (1) (q24q31):
Mujer con una deleción del cromosoma 1 en el brazo largo (q) entre las bandas q24 y q31.
Hay muchísimas anomalías cromosómicas que no generan mayor consecuencia para el que la posee pero sí para la descendiente pues algunas anomalías cromosómicas generan dificultad durante la meiosis celular (forma de reproducción donde una célula diploide produce 4 células haploide) lo que puede llegar a producir gametos con derivados cromosómicos desbalanceados.
El avance del Conocimiento facilita la comprensión de muchísimas enfermedades que hasta el momento no tenían explicacion alguna.
Recordemos de notas anteriores
¿Qué es un cromosoma?
Los cromosomas aparecen en forma definida y visible durante la división celular ya que la cromatina nuclear se organiza y se forman 23 pares de bastoncillos formando entidades independientes. Podemos decir que para cada cromosoma de la especie humana hay otro semejante de modo que la célula humana somática es diploide.
Tienen forma y tamaño característicos con respecto a su centro de condensación denominado centrómero, que se ubica en posiciones determinadas para cada cromosoma y se fijará al huso mitótico durante la división celular. Habrá cromosomas metacéntricos o con brazos similares, submetacéntricos con brazos diferentes y acrocéntricos con un brazo muy pequeño. En los extremos de cada cromosoma se encuentra el telómero, región no codificante del mismo, que mantiene la integridad del cromosoma para que no se adhieran unos a otros y se generen desastres hereditarios.
El número de cromosomas de cada especie es constante. La especie humana tiene 22 pares de cromosomas no sexuales (autonómicos) y el par 23 de cromosomas sexuales que en la mujer es el llamado XX y en el hombre el XY.
¿Cómo se nombran?
Para clasificar a un cromosoma
· Se los agrupa según su forma y tamaño
1. Grupo A (los más grandes), son los cromosomas 1 (metacéntrico), 2 (submetacéntricos) y 3 (metacéntrico).
2. Grupo B, son el 4 y el 5. Son submetacéntricos, con el brazo corto pequeño.
3. Grupo C contiene a los restantes hasta el 12, incluido el X, Son submetacéntricos y su tamaño es intermedio entre el de los del grupo B y los del D.
4. Grupo D, el 13, el 14 y el 15. Son acrocéntricos y tienen satélites (unidades de ADN con repeticiones en sus bases).
5. Grupo E, el 16, el 17 y el 18. Se distinguen entre sí por su tamaño y por la posición del centrómero.
6. Grupo F, el 19 y el 20. Son metacéntricos.
7. Grupo G (los más pequeños), son el 21 y el 22. Son acrocéntricos, tienen satélites. El cromosoma Y es del tamaño de los G, no tiene satélites y generalmente se lo puede diferenciar.
Dentro del mismo hay que tener en cuenta zonas con referencia al centrómero
· La zona p es el más corto (petit) y la zona q (queue) de cola es el brazo largo del cromosoma.
El genoma humano es el director de los procesos de crecimiento proteico de una persona, durante toda su vida pero muchas veces se producen anomalías en esta información ya sea desde el comienzo de la vida como a lo largo de la misma. Con el avance de la tecnología se han descubierto muchísimas anomalías genéticas pero podemos hacer una clasificación general de las mismas y las podemos dividir en:
· Anomalías Numéricas: implican pérdida o aumento de algunos cromosomas que se puede dar tanto en los autosomas (cromosomas no sexuales) como en los cromosomas sexuales.
1. Monosomía: cuando se pierde (-) un cromosoma el problema recibe el nombre de monosomía para ese cromosoma. Cuando la monosomía es autonómica se produce la muerte luego de la concepción.
2. Duplicación: Cuando se tiene un cromosoma de más (dup) se lo llama trisomía para ese determinado cromosoma. Pocas trisomías llegan a un buen nacimiento. El síndrome de dawn es una trisomía del cromosoma 21.
En general el individuo con trisomías en mayores números de cromosomas no llegan a nacer y si nacen mueren en el período neonatal.
· Anomalías estructurales: Implican cambios en la estructura cromosómica y pude haber de varios tipos.
1. Deleciones (del) o pérdida de material genético que trae serias consecuencias. La pérdida puede ser más o menos grande y la gravedad está siempre presente
2. Inversiones (inv) que se producen en un cromosoma, donde un segmento del mismo realmente se inserta girado, esto en general, no resulta grave si es heredado pero es de mayor gravedad cuando la inversión se da por primera vez en el individuo (novo). Cuando la inversión se produce sin incluir el centrómero se llama paracéntrica y si lo incluye se la denomina peri céntrica. Este tipo de anomalía generalmente trae riesgos mayores para la descendencia
3. Translocaciones (t): intercambio de material genético entre dos o más cromosomas esto es poco grave si es heredado y de mayor gravedad si es novo.
4. Duplicaciones (dup): la repetición de un segmento determinado en un mismo cromosoma esto también recibe el nombre de trisomía parcial ya que ese segmento estaría triplicado en el genoma.
5. Cromosoma circular (r) esto se produce cuando se rompen los extremos de los brazos p y q de un cromosoma y se unen entre sí formando un círculo, esto produce una falta de información genética por el pegado de las partes.
Algunas nomenclaturas para indicar anomalías
46 XY, dup (14) (q22 q25):
Hombre con 46 cromosomas con una duplicación del cromosoma 14 en el brazo largo (q) comprometiendo bandas de la 22 a la 25.
46 XX, r (7) (p22q36):
Mujer con 46 cromosomas con un “anillo” en el cromosoma 7 donde el del brazo corto (p22) se ha fusionado (unido) con el final del brazo largo (q36)
47, XY, +21:
Hombre con 47 cromosomas trisomía y el cromosoma extra es un 21 (Síndrome de Down).
46, XX, del (1) (q24q31):
Mujer con una deleción del cromosoma 1 en el brazo largo (q) entre las bandas q24 y q31.
Hay muchísimas anomalías cromosómicas que no generan mayor consecuencia para el que la posee pero sí para la descendiente pues algunas anomalías cromosómicas generan dificultad durante la meiosis celular (forma de reproducción donde una célula diploide produce 4 células haploide) lo que puede llegar a producir gametos con derivados cromosómicos desbalanceados.
El avance del Conocimiento facilita la comprensión de muchísimas enfermedades que hasta el momento no tenían explicacion alguna.
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