(CyTA-Instituto Leloir-Maria Cristina Chaler).
La Enfermedad del Contorsionista
En algunas personas la excesiva flexibilidad de las articulaciones. Se conoce como el Síndrome de Hipermovilidad Articular (SHA). Esto hace que el tejido colágeno del organismo -presente en ligamentos, tendones, piel, cartílagos, vasos sanguíneos, etc.-sea más elástico y también más frágil. Las articulaciones se vuelven laxas, inestables e hipermóviles, con tendencia a la dislocación y son muy vulnerables a las lesiones.
Síndrome de Hipermovilidad Articular
Los síntomas que produce son muy variados de una persona a otra, pero los más frecuentes son las molestias en músculos y articulaciones y sobre todo afectando a los miembros inferiores. Estos dolores ocurren sin causa aparente, estando influenciados en ocasiones por los cambios de clima e incluso en las mujeres, por el ciclo menstrual. Una cierta rigidez puede también estar presente. Aparecerán desde la adolescencia y pueden persistir, durante toda la vida. En ocasiones se llegan a producir derrames articulares, normalmente a causa de un esfuerzo o sobrecarga, sobre todo en rodillas. A veces se pueden escuchar “chasquidos” que no tienen importancia, pero que resultan desconcertantes y alarmantes para el que los padece. Suele acompañarse de debilidad de los tejidos y producir bursitis, tendinitis, subluxaciones (huesos que se salen de su sitio) dolor de espalda lumbago y otros tales como osteoporosis precoz, hernias, pieles blancas y varicosas y en casos más graves problemas cardíacos.
Parece que en el 50 % de los casos el SHA se debe a anomalías hereditarias de modo que la mitad de los hijos lo padecerán El hecho de que haya varias personas dentro de una familia que tengan problemas parecidos induce a pensar en este síndrome. El 50 % restante se podría tratar de una nueva mutación genética ya que hay un grupo de enfermos de SHA en que los padres no padecen la enfermedad y la mutación apareció como nueva (novo mutación) Se cree que estas mutaciones son debidas a la carencia de ácido fólico en el período periconcepcional (desde 3 meses antes de la concepción del embrión).
Diagnosticarlo no resulta fácil, si no se sospecha de esta condición. En algunos casos sólo se tiene laxitud de las pequeñas articulaciones de las manos y en otros, el problema es generalizado. El dolor articular y muscular como las lesiones a repetición suelen ser característicos.
El diagnostico temprano puede ayudar a la adopción de medidas que mejoren la condición del que lo sufre ya que
una persona adulta puede sufrir de SHA sin saberlo, y en cualquier momento comenzar a tener tendinitis, esguinces o subluxaciones recurrentes, dolor de espalda y otros de los síntomas mencionados
La artrosis (desgaste de las articulaciones) suele ser frecuente y aparece precozmente debido a la fragilidad de los cartílagos y a la excesiva movilidad articular así como la osteoporosis temprana
En el caso de los enfermos ya diagnosticados es muy importante evitar extender las articulaciones hipermovibles. y no practicar deportes de contacto como el rugby, fútbol, voleibol, kárate, patinaje, tabla, etc. ya que tienden a producir esguinces y problemas como la artrosis precoz, motivada por la extensión excesiva de las mismas y la mala calidad del cartílago articular. Si se practican estos deportes se deben usar protectores (muñequeras, coderas, rodilleras, tobilleras)
También resulta conveniente realizar un diagnostico diferenciado (ver recuadro alteraciones hereditarias…) para no confundirlo con enfermedades que poseen síntomas parecidos pero son mas graves.
Recuadros
Alteraciones Hereditarias de la Fibra Colágena (AHFC)
1.- El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) (6 tipos distintos)
SED Tipo III que es muy frecuente. Para algunos científicos es lo mismo que el Síndrome de Hipermovilidad Articular (SHA). En él predomina la laxitud articular, pero hay que recordar que no siempre es generalizada y a veces afecta una o pocas articulaciones
SED Vascular (Llamado antes SED Tipo IV). Es poco frecuente, uno en 6,500 personas. Es más grave, por lo que es necesario hacer el diagnóstico precozmente, ya que se puede asociar a problemas cardiovasculares e incluso ruptura de órganos, como el pulmón, colon y útero grávido. Debido a la fragilidad capilar se caracterizan por tener moretones fáciles y frecuentes, a veces sin causa aparente. Entre otros problemas vasculares destacan el prolapso de la Válvula Mitral y condiciones más graves como aneurismas cerebrales y rupturas arteriales. Estos enfermos tienen sólo hiperlaxitud de las pequeñas articulaciones de las manos. Son capaces de extender las articulaciones de los dedos más allá de lo normal Para el diagnóstico, es importante la existencia de una historia familiar de complicaciones arteriales o de ruptura de órganos e incluso de muerte súbita de algún familiar joven, sin causa aparente.
2.- EL Síndrome de Marfan (SM).
Es una enfermedad hereditaria de la fibra colágena, que también es potencialmente grave y requiere atención médica, ya que algunas complicaciones importantes se pueden prevenir. Es poco frecuente, uno en 12.000 personas. En general son personas muy altas y delgadas, con extremidades superiores largas y dedos alargados, con hiperlaxitud articular. Puede afectar al corazón, arteria aorta, pulmones (neumotórax espontáneo), ojos (desviación del cristalino, miopía y desprendimiento de la retina), articulaciones, ligamentos y huesos (osteoporosis). Pueden tener escoliosis, pecho excavado, dolores de espalda, etc. Aparece como un rasgo familiar, ya que varios familiares pueden tener estas características, en mayor o menor grado. El diagnóstico se hace si existen las características del aparato locomotor, más las alteraciones oculares descritas o compromiso cardiovascular. Tanto el SEDV como el MF pueden tener piel suave y transparente, moretones, escleras (fondo blanco del ojo) celestes y otros signos ya descritos para el SHA.
3.- La Osteogénesis Imperfecta (OI).
Es otra enfermedad hereditaria de la fibra colágena que se caracteriza por tener osteoporosis severa y gran tendencia a las fracturas. Tienen escleras azules. Es muy poco frecuente, uno en 100.000 personas.
La Enfermedad del Contorsionista
En algunas personas la excesiva flexibilidad de las articulaciones. Se conoce como el Síndrome de Hipermovilidad Articular (SHA). Esto hace que el tejido colágeno del organismo -presente en ligamentos, tendones, piel, cartílagos, vasos sanguíneos, etc.-sea más elástico y también más frágil. Las articulaciones se vuelven laxas, inestables e hipermóviles, con tendencia a la dislocación y son muy vulnerables a las lesiones.
Síndrome de Hipermovilidad Articular
Los síntomas que produce son muy variados de una persona a otra, pero los más frecuentes son las molestias en músculos y articulaciones y sobre todo afectando a los miembros inferiores. Estos dolores ocurren sin causa aparente, estando influenciados en ocasiones por los cambios de clima e incluso en las mujeres, por el ciclo menstrual. Una cierta rigidez puede también estar presente. Aparecerán desde la adolescencia y pueden persistir, durante toda la vida. En ocasiones se llegan a producir derrames articulares, normalmente a causa de un esfuerzo o sobrecarga, sobre todo en rodillas. A veces se pueden escuchar “chasquidos” que no tienen importancia, pero que resultan desconcertantes y alarmantes para el que los padece. Suele acompañarse de debilidad de los tejidos y producir bursitis, tendinitis, subluxaciones (huesos que se salen de su sitio) dolor de espalda lumbago y otros tales como osteoporosis precoz, hernias, pieles blancas y varicosas y en casos más graves problemas cardíacos.
Parece que en el 50 % de los casos el SHA se debe a anomalías hereditarias de modo que la mitad de los hijos lo padecerán El hecho de que haya varias personas dentro de una familia que tengan problemas parecidos induce a pensar en este síndrome. El 50 % restante se podría tratar de una nueva mutación genética ya que hay un grupo de enfermos de SHA en que los padres no padecen la enfermedad y la mutación apareció como nueva (novo mutación) Se cree que estas mutaciones son debidas a la carencia de ácido fólico en el período periconcepcional (desde 3 meses antes de la concepción del embrión).
Diagnosticarlo no resulta fácil, si no se sospecha de esta condición. En algunos casos sólo se tiene laxitud de las pequeñas articulaciones de las manos y en otros, el problema es generalizado. El dolor articular y muscular como las lesiones a repetición suelen ser característicos.
El diagnostico temprano puede ayudar a la adopción de medidas que mejoren la condición del que lo sufre ya que
una persona adulta puede sufrir de SHA sin saberlo, y en cualquier momento comenzar a tener tendinitis, esguinces o subluxaciones recurrentes, dolor de espalda y otros de los síntomas mencionados
La artrosis (desgaste de las articulaciones) suele ser frecuente y aparece precozmente debido a la fragilidad de los cartílagos y a la excesiva movilidad articular así como la osteoporosis temprana
En el caso de los enfermos ya diagnosticados es muy importante evitar extender las articulaciones hipermovibles. y no practicar deportes de contacto como el rugby, fútbol, voleibol, kárate, patinaje, tabla, etc. ya que tienden a producir esguinces y problemas como la artrosis precoz, motivada por la extensión excesiva de las mismas y la mala calidad del cartílago articular. Si se practican estos deportes se deben usar protectores (muñequeras, coderas, rodilleras, tobilleras)
También resulta conveniente realizar un diagnostico diferenciado (ver recuadro alteraciones hereditarias…) para no confundirlo con enfermedades que poseen síntomas parecidos pero son mas graves.
Recuadros
Alteraciones Hereditarias de la Fibra Colágena (AHFC)
1.- El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) (6 tipos distintos)
SED Tipo III que es muy frecuente. Para algunos científicos es lo mismo que el Síndrome de Hipermovilidad Articular (SHA). En él predomina la laxitud articular, pero hay que recordar que no siempre es generalizada y a veces afecta una o pocas articulaciones
SED Vascular (Llamado antes SED Tipo IV). Es poco frecuente, uno en 6,500 personas. Es más grave, por lo que es necesario hacer el diagnóstico precozmente, ya que se puede asociar a problemas cardiovasculares e incluso ruptura de órganos, como el pulmón, colon y útero grávido. Debido a la fragilidad capilar se caracterizan por tener moretones fáciles y frecuentes, a veces sin causa aparente. Entre otros problemas vasculares destacan el prolapso de la Válvula Mitral y condiciones más graves como aneurismas cerebrales y rupturas arteriales. Estos enfermos tienen sólo hiperlaxitud de las pequeñas articulaciones de las manos. Son capaces de extender las articulaciones de los dedos más allá de lo normal Para el diagnóstico, es importante la existencia de una historia familiar de complicaciones arteriales o de ruptura de órganos e incluso de muerte súbita de algún familiar joven, sin causa aparente.
2.- EL Síndrome de Marfan (SM).
Es una enfermedad hereditaria de la fibra colágena, que también es potencialmente grave y requiere atención médica, ya que algunas complicaciones importantes se pueden prevenir. Es poco frecuente, uno en 12.000 personas. En general son personas muy altas y delgadas, con extremidades superiores largas y dedos alargados, con hiperlaxitud articular. Puede afectar al corazón, arteria aorta, pulmones (neumotórax espontáneo), ojos (desviación del cristalino, miopía y desprendimiento de la retina), articulaciones, ligamentos y huesos (osteoporosis). Pueden tener escoliosis, pecho excavado, dolores de espalda, etc. Aparece como un rasgo familiar, ya que varios familiares pueden tener estas características, en mayor o menor grado. El diagnóstico se hace si existen las características del aparato locomotor, más las alteraciones oculares descritas o compromiso cardiovascular. Tanto el SEDV como el MF pueden tener piel suave y transparente, moretones, escleras (fondo blanco del ojo) celestes y otros signos ya descritos para el SHA.
3.- La Osteogénesis Imperfecta (OI).
Es otra enfermedad hereditaria de la fibra colágena que se caracteriza por tener osteoporosis severa y gran tendencia a las fracturas. Tienen escleras azules. Es muy poco frecuente, uno en 100.000 personas.
