CIENCIA FÁCIL N º 135
Camino al Genoma
Autora: María Cristina Chaler.
Transitando el camino
El conjunto de genes de la especie humana se encuentran en los 23 pares de cromosomas que constituyen el genoma humano.
Dentro del núcleo celular una de las sustancias principales es la cromatina, que son filamentos de ADN en diferentes grados de condensación, asociados con unas proteínas especiales de carácter muy básico llamadas histonas, que a su vez forman los llamados núcleo somas, estructura en la que se organiza el ADN en las células eucariota. Esta estructura forma un complejo de 8 (ocho) unidades ( octámero) de Histonas constituidas por 2 unidades de cada una de las siguientes: H2a, H2b, H3, H4 (condensadas con el ADN (cadena de aproximadamente 200 bases nitrogenadas), hay una quinta histona (H1) que parece que se asocia por fuera del núcleo soma y a su vez cada octámero se rodea por una cadena de ADN, este tipo de enrollamiento es una forma de que la larga cadena ocupe menor lugar en el núcleo.
¿Qué es un cromosoma?
Durante la división celular la cromatina nuclear se organiza y se forman 23 pares de bastoncillos llamados cromosomas, formando entidades independientes. Podemos decir que para cada cromosoma de la especie humana hay otro semejante, La célula humana somática es diploide.
Tienen forma y tamaño característicos con respecto a su centro de condensación denominado centrómero, que se ubica en posiciones determinadas para cada cromosoma y se fijará al huso mitótico durante la división celular. Habrá cromosomas metacéntricos o con brazos similares, submetacéntricos con brazos diferentes , acrocéntricos con un brazo muy pequeño y telocentrico sin brazo pequeño,solo dos brazos largos.
En los extremos de cada cromosoma se encuentra el telómero, región no codificante del mismo, que mantiene la integridad del cromosoma para que no se adhieran unos a otros y se generen desastres hereditarios.
El número de cromosomas de cada especie es constante. La especie humana tiene 22 pares de cromosomas no sexuales (autonómicos) y el par 23 de cromosomas sexuales que en la mujer es el llamado XX y en el hombre el XY.
¿Cómo se nombran?Para nombrar a un cromosoma
· Se los agrupa según su forma y tamaño
1. Grupo A (los más grandes), son los cromosomas 1 (metacéntrico), 2 (submetacéntricos) y 3 (metacéntrico).
2. Grupo B, son el 4 y el 5. Son submetacéntricos, con el brazo corto pequeño.
3. Grupo C contiene a los restantes hasta el 12, incluido el X, Son submetacéntricos y su tamaño es intermedio entre el de los del grupo B y los del D.
4. Grupo D, el 13, el 14 y el 15. Son acrocéntricos y tienen satélites (unidades de ADN con repeticiones en sus bases).
5. Grupo E, el 16, el 17 y el 18. Se distinguen entre sí por su tamaño y por la posición del centrómero.
6. Grupo F, el 19 y el 20. Son metacéntricos.
7. Grupo G (los más pequeños), son el 21 y el 22. Son acrocéntricos, tienen satélites. El cromosoma Y es del tamaño de los G, no tiene satélites y generalmente se lo puede diferenciar.
Dentro del mismo hay que tener en cuenta zonas con referencia al centrómero
· La zona p es el más corto (petit) y la zona q (queue) de cola es el brazo largo del cromosoma.
Gen
Llamamos gen a la secuencia lineal de información para la síntesis de otras moléculas (especialmente proteínas) y ARNs (que intervinen el la síntesis proteica). Los genes se encuentran en la molécula de ADN y son la unidad de herencia que utiliza la naturaleza para la conservación de la especie. No todo el ADN tiene genes que se expresan, la capacidad de codificar hay un pequeño porcentaje que lo hace y un gran porcentaje del mismo que aparentemente no lo hace. Se hace necesaria para la ciencia la identificación de la zona codificante o gen.
Sepamos que la zona codificante de los genes es llamada genotipo y la expresión biológica de esos genes se denomina fenotipo. Los genes se ubican en sitios determinados del cromosoma llamados locus o loci. Cada célula de un organismo humano posee al genoma completo pero en según el tejido algunos se expresan algunos y otros no lo hacen.
No todo se encuentra en el núcleo.
No todo el ADN se encuentra concentrado en el núcleo celular, existe el ADN mitocondrial, en pequeñas cantidades que poseen genes que se expresan en las mitocondrias celulares y dan lugar al proceso respiratorio celular.
Este ADN proviene por evolución de las bacterias, tiene forma circular, y se descubrió que sólo cambia por evolución una base cada 10000 años, se hereda por vía materna, se duplica cuando la célula se divide y se usa para identificar grupos de individuos relacionados evolutivamente.
En el mismo se encuentran genes para codificar
· ARNt
· ARNm
· ARN r
Proyecto Genoma Humano (PGH)
Este proyecto es internacional, dotado inicialmente con un aporte económico de 90000 millones de dólares y fue fundado en 1990 en el departamento de Energía y los Institutos de salud de las Estados Unidos. Contaba con un plazo de 15 años para el logro de su objetivo que eran la identificación de genes y secuencia de bases que componen al ADN Humano. La descripción de los aproximadamente 30000 genes que componen al genoma humano y el de otros organismos no humanos que fueron y son muy útiles para el avance de los estudios de investigación. Este proyecto se podría decir que es multidisciplinario porque hacia él confluyen conocimientos diversos desde la antropología, filogenia, biomedicina, farmacología, filosofía, ética, política, derecho, economía hasta la bioinformática.
El Genoma de cualquier persona es un documento de identidad único, excepto para los gemelos idénticos, cada gen codifica las proteínas necesarias para el desarrollo de la vida del individuo, además de las moléculas de ARN. La expresión de los genes, le da el aspecto exterior visible con que se presenta en sociedad (fenotipo), rubio, castaño, moracho, alto, bajo, ojos pardos, ojos celestes, nariz recta, nariz aguileña, etc. Conociendo el genoma se pueden conocer enfermedades, diagnosticarlas con mayor seguridad y con la moderna medicina quizás hasta se podrían evitar o curar.
Este proyecto es indiscutiblemente un gran avance científico pero generó enormes controversias éticas en materia del resguardo de la información que del mismo se extrae y de las controversias legales que ello se derivan.
Los descubrimientos de la ciencia demuestran la gran inteligencia humana pero también son una prueba de la pequeñez del hombre frente a la naturaleza
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