ADN_ Sus misterios CF Nº 137

CIENCIA FÁCIL N º 137
Camino al Genoma
Autora: María Cristina Chaler.

ADN-Sus Misterios
Continuando con el ADN veremos algunos detalles de esta molécula que nos van a sorprender.

Sabemos que los genes se encuentran en ella pero también existen
algunos pseudo genes que no codifican y de los cuales se desconoce la función que cumplen.

Cadenas de ADN entre los genes de las cuales también se desconoce la función que poseen.

Unidades cortas (4 nucleótidos) repetidas miles de veces que reciben el nombre de ADN satélite y se encuentran en lugares ya determinados de los cromosomas (telómeros y centrómero)

Unidades largas repetidas y dispersas a lo largo de los cromosomas.

Unidades moderadamente repetidas formadas por unos 200 nucleótidos. Que codifican proteínas de los ribosomas. ARNr( ARN ribosómico) y ARNt (ARN de transferencia)

Secuencias ALU.

desde ADN móviles que corren a lo largo del genoma (transposones).

Unidades que aparecen una sola vez en el genoma y son únicas.

Secuencias palindrómicas: (cruzamiento capicúa).
Como ejemplo
A ----- T
T------A
G -----C
C------G
T------A
T------A
A------T
A------T
G------C
C------G
A------T
T------A

Estas secuencias son capaces de enrollarse y parar la transcripción.

Ante todo este misterio, el científico tiene el desafío de develarlo, pero evidentemente todavía falta mucho por descubrir de la molécula de la vida.
Profundicemos
Pseudo genes: Son genes que no se expresan es decir no pueden fabricar sus productos porque carecen de alguna de las condiciones para hacerlo es decir poseer
· Región promotora: Se encuentra al comienzo del gen y a ella se une la ADN polimeraza para trascribirlo.
· Región reguladora que controla la expresión del gen y la velocidad para hacerlo.
· Poseer intrones.
· Poseer exones.

Los pseudo genes aún están en estudio y como ya dijimos se desconoce su función.

ADN Chatarra: El 97 % del genoma humano posee función desconocida, y muy despreciativamente se lo ha denominado “chatarra” (lo que el hombre desconoce es chatarra) Es evidente que si la naturaleza lo colocó allí una función tiene, sólo que para los científicos aún es desconocida.
Centrómero: es la región condensada del cromosoma que separa los brazos y que se une a los husos en la replicación celular. Se hace visible en el período de metafase.

Los cromosomas se clasifican según la posición del mismo en:
· metacéntricos o con brazos similares,
· submetacéntricos con brazos diferentes
· acrocéntricos con un brazo muy pequeño.
Telómeros: son formaciones que se encuentran en los extremos de los brazos cromosómicos y no codifican, se cree que protegen a estas terminaciones.
ADN satélite: como ya dijimos son repeticiones de pocas bases nitrogenadas que no se conoce la función que cumple pero que se usan como huellas genéticas ya que el número de estas repeticiones es diferente en cada ser humano por lo tanto con su recuento se identifica a cada individuo, excepto en los gemelos idénticos que comparten el 100 % del material genético.

Secuencias palindrómicas: son las que indican la terminación de la transcripción, la secuencia de bases que hace que la estructura del ADN se enrolle y se detenga el proceso.
ADN móvil: Son elementos que se transponen a lo largo del genoma, son elementos de origen antiguo dentro de la escala evolutiva y parecen estar relacionados con los virus.

Las Secuencias ALU son un ejemplo de este ADN móvil, el nombre lo reciben de la enzima que interactúa con ellas, son repeticiones de 300 bases que forman parte del ADN ribosómico, se descubrió que tienen un papel importante en la regulación de la transcripción y en algunos tipos de enfermedades, también se las relaciona con la evolución de modo que se está buscando a través de ellas el punto en común del hombre actual con las especies de primates.

Los misterios se van develando pero la molécula de la vida encierra muchos más que poco a poco la Ciencia irá descubriendo.

La molécula maravilla CF Nº 136

CIENCIA FÁCIL N º 136
Camino al Genoma
Autora: María Cristina Chaler.
La molécula maravilla
En esta serie de notas profundizaremos el estudio de la molécula de ADN (ácido desoxirribonucleico) y para ubicarnos en el tema es bueno recordar algunos conceptos de notas anteriores. (Nota de Ciencia fácil Nº 133).
Que molécula nos podría maravillar más que la de ADN que tiene en sí, el idioma completo de cada especie, codificado inteligentemente, y resguardado en forma cuidadosa por la Naturaleza y comprendido desde hace muy poco tiempo por la Ciencia.

Recordemos lo que hablamos en notas anteriores:

“El ADN es una macromolécula (molécula grande) de unidades (monómeros) que se unen formando un polímero. Está formada por 2 grandes cadenas de nucleótidos.
Un nucleótido está constituido por 3 entidades químicas, un grupo fosfato (PO43-) unido a un azúcar de 5 carbonos (2 desoxi-D-ribosa) que a su vez se une a una base nitrogenada (molécula orgánica ciclada que posee nitrógeno n el anillo), estos nucleótidos se encadenan a través del fosfato que une azúcares contiguos. Las bases nitrogenadas unidas a cada ribosa son de 4 (cuatro) tipos diferentes la adenina (A) y la guanina (G)- son púricas, con estructura en doble anillo condensado, las otras 2 (dos) -la citosina(C) y la timina (T)- son pirimídicas, con estructura en anillo simple.
La característica especial del ADN es tal, que una de las cadenas puede tener las bases distribuidas en forma arbitraria pero la cadena que se complementa con ella necesariamente sigue un orden, es decir la citosina es complementaria de la guanina (C----G) y la adenina lo es de la timina (A----T), esta propiedad hace que una cadena de ADN sea estabilizada por la otra, ya que estas bases quedan enlazadas por uniones puente de hidrógeno de modo que se preservan entre sí y una vez separadas, la duplicación de la misma requiere de un orden estricto, ase la información genética contenida en la molécula no se pierde y se transmite de generación en generación.”
El ADN tendrá en su interior el mensaje programado en un idioma que posee cuatro letras que será leído una vez que esta molécula genere un ARNm (ácido ribonucleico portador del mensaje) que posee las bases complementarias de la cadena molde pero NO POSEE ADENINA (A) en lugar de ella se colocará un Uracilo (U). En esta molécula el lenguaje se transforma en la combinación de A, U, G, C.
Recordemos:
“El mensaje lo porta originalmente el ADN pero lo transmite por un mecanismo llamado trascripción formando al ARNm.
Como sabemos el ADN posee 2 (dos) cadenas, una llamada molde y otra que la complementa.
El ADN se abre por efecto de una enzima ARN polimerasa (ARNpol) y se libera el molde generándose a partir de él ARNm donde A se reemplaza por T, T por U, G por C y C por G , así el ARNm lleva como su nombre lo indica, el mensaje complementario del molde con una base cambiada”.

Pero no todo el ARNm porta un lenguaje que va a ser leído, todavía adentro del núcleo algunas partes de esta moléculas serán eliminadas (intrones) y otras formarán el mensaje a codificar (exones), Una vez eliminados los intrones los exones se ensamblan (splicing) formando varios mensajes diferenes según sea el empalme, esto dará lugar a la orden para fabricar varios productos distintos.

Una vez que el ARNm llega a los ribosomas su mensaje se traduce. Recordemos:
La traducción
“El ARNm sale del núcleo y se dirige al citoplasma donde se encuentran los ribosomas o fábricas de proteínas, pero estos trabajan junto con el ARN de transferencia (ARNt) que es una corta molécula que lleva consigo un aminoácido específico que corresponderá al código leído en el grupo de tres bases (codón), posee una forma (hoja de trébol o de bumeran) que le facilitará la lectura espacial del ARNm”
ES decir llegado al ribosoma el ARNm es leído, pero las palabras de este mensaje se forman con tres letras por ejemplo
AUG significa METIONINA y comience a leer.
UUU o UUC significa traer al aminoácido FENIL ALANINA
CUU o CUC significa traer al aminoácido LEUCINA
AGA o AGG significa traer al aminoácido ARGININA
AAA o AAG significa traer al aminoácido LISINA
UGA o UAA o UAG significa termine la lectura.
Es decir 64 posibilidades de combinaciones para llamar a 20 aminoácidos es decir un amplio lenguaje que evita errores en la lectura pues hay varios codones para llamar a un mismo aminoácido.
Todos esos aminoácidos se unen según el orden de llamada y formaran la estructura primaria de la proteína codificada, que tendrá una determinada función para la vida.
Que podría ser:
· Transportadoras de sustancias alimenticias.
· Catalizadores biológicos o enzimas.
· Función estructural ya que forman gran parte del cuerpo e integran los tejidos de sostén, estructura y relleno.
· Reguladoras de procesos metabólicos (hormonas, vitaminas, jugos gástricos, etc).
· Reguladoras del medio manteniendo la acidez (pH) correcta para que el metabolismo funcione sanamente.
· Función protectora y defensiva. (anticuerpos.)
· Mantiene, la vida celular y su comunicación con el exterior (receptores celulares).
Cada célula de nuestro organismo en su núcleo, posee el mensaje regulador de la vida que se expresa a través de un cuerpo, que en el caso de los humanos, es nuestro cuerpo.
La molécula maravilla posee absolutamente toda la información en grupos de frases llamadas genes, pero estos se expresan en cada tejido en forma diferente y adaptada a la situación del medio, todo regulado y cuidado permanentemente para evitar errores que podrían ser fatales para la salud, pues el cambio de una sola base nitrogenada en el código genético, representa una seria enfermedad.
La Naturaleza nos muestra en forma permanente que el hombre posee la inteligencia para descubrir pero es infinitamente pequeño ante Ella.

Transitando el camino al genoma CF Nº 135

CIENCIA FÁCIL N º 135

Camino al Genoma

Autora: María Cristina Chaler.

Transitando el camino
 
El conjunto de genes de la especie humana se encuentran en los 23 pares de cromosomas que constituyen el genoma humano.

Dentro del núcleo celular una de las sustancias principales es la cromatina, que son filamentos de ADN en diferentes grados de condensación, asociados con unas proteínas especiales de carácter muy básico llamadas histonas, que a su vez forman los llamados núcleo somas, estructura en la que se organiza el ADN en las células eucariota. Esta estructura forma un complejo de 8 (ocho) unidades ( octámero) de Histonas constituidas por 2 unidades de cada una de las siguientes: H2a, H2b, H3, H4 (condensadas con el ADN (cadena de aproximadamente 200 bases nitrogenadas), hay una quinta histona (H1) que parece que se asocia por fuera del núcleo soma y a su vez cada octámero se rodea por una cadena de ADN, este tipo de enrollamiento es una forma de que la larga cadena ocupe menor lugar en el núcleo.

¿Qué es un cromosoma?

Durante la división celular la cromatina nuclear se organiza y se forman 23 pares de bastoncillos llamados cromosomas, formando entidades independientes. Podemos decir que para cada cromosoma de la especie humana hay otro semejante, La célula humana somática es diploide.

Tienen forma y tamaño característicos con respecto a su centro de condensación denominado centrómero, que se ubica en posiciones determinadas para cada cromosoma y se fijará al huso mitótico durante la división celular. Habrá cromosomas metacéntricos o con brazos similares, submetacéntricos con brazos diferentes , acrocéntricos con un brazo muy pequeño y telocentrico sin brazo pequeño,solo dos brazos largos. 

En los extremos de cada cromosoma se encuentra el telómero, región no codificante del mismo, que mantiene la integridad del cromosoma para que no se adhieran unos a otros y se generen desastres hereditarios.

El número de cromosomas de cada especie es constante. La especie humana tiene 22 pares de cromosomas no sexuales (autonómicos) y el par 23 de cromosomas sexuales que en la mujer es el llamado XX y en el hombre el XY.

¿Cómo se nombran?Para nombrar a un cromosoma
· Se los agrupa según su forma y tamaño
1. Grupo A (los más grandes), son los cromosomas 1 (metacéntrico), 2 (submetacéntricos) y 3 (metacéntrico).
2. Grupo B, son el 4 y el 5. Son submetacéntricos, con el brazo corto pequeño.
3. Grupo C contiene a los restantes hasta el 12, incluido el X, Son submetacéntricos y su tamaño es intermedio entre el de los del grupo B y los del D.
4. Grupo D, el 13, el 14 y el 15. Son acrocéntricos y tienen satélites (unidades de ADN con repeticiones en sus bases).
5. Grupo E, el 16, el 17 y el 18. Se distinguen entre sí por su tamaño y por la posición del centrómero.
6. Grupo F, el 19 y el 20. Son metacéntricos.
7. Grupo G (los más pequeños), son el 21 y el 22. Son acrocéntricos, tienen satélites. El cromosoma Y es del tamaño de los G, no tiene satélites y generalmente se lo puede diferenciar.
Dentro del mismo hay que tener en cuenta zonas con referencia al centrómero
· La zona p es el más corto (petit) y la zona q (queue) de cola es el brazo largo del cromosoma.

Gen

Llamamos gen a la secuencia lineal de información para la síntesis de otras moléculas (especialmente proteínas) y ARNs (que intervinen el la síntesis proteica). Los genes se encuentran en la molécula de ADN y son la unidad de herencia que utiliza la naturaleza para la conservación de la especie. No todo el ADN tiene genes que se expresan, la capacidad de codificar hay un pequeño porcentaje que lo hace y un gran porcentaje del mismo que aparentemente no lo hace. Se hace necesaria para la ciencia la identificación de la zona codificante o gen.

Sepamos que la zona codificante de los genes es llamada genotipo y la expresión biológica de esos genes se denomina fenotipo. Los genes se ubican en sitios determinados del cromosoma llamados locus o loci. Cada célula de un organismo humano posee al genoma completo pero en según el tejido algunos se expresan algunos y otros no lo hacen.

No todo se encuentra en el núcleo.

No todo el ADN se encuentra concentrado en el núcleo celular, existe el ADN mitocondrial, en pequeñas cantidades que poseen genes que se expresan en las mitocondrias celulares y dan lugar al proceso respiratorio celular.
Este ADN proviene por evolución de las bacterias, tiene forma circular, y se descubrió que sólo cambia por evolución una base cada 10000 años, se hereda por vía materna, se duplica cuando la célula se divide y se usa para identificar grupos de individuos relacionados evolutivamente.

En el mismo se encuentran genes para codificar
· ARNt
· ARNm
· ARN r

Proyecto Genoma Humano (PGH)

Este proyecto es internacional, dotado inicialmente con un aporte económico de 90000 millones de dólares y fue fundado en 1990 en el departamento de Energía y los Institutos de salud de las Estados Unidos. Contaba con un plazo de 15 años para el logro de su objetivo que eran la identificación de genes y secuencia de bases que componen al ADN Humano. La descripción de los aproximadamente 30000 genes que componen al genoma humano y el de otros organismos no humanos que fueron y son muy útiles para el avance de los estudios de investigación. Este proyecto se podría decir que es multidisciplinario porque hacia él confluyen conocimientos diversos desde la antropología, filogenia, biomedicina, farmacología, filosofía, ética, política, derecho, economía hasta la bioinformática.

El Genoma de cualquier persona es un documento de identidad único, excepto para los gemelos idénticos, cada gen codifica las proteínas necesarias para el desarrollo de la vida del individuo, además de las moléculas de ARN. La expresión de los genes, le da el aspecto exterior visible con que se presenta en sociedad (fenotipo), rubio, castaño, moracho, alto, bajo, ojos pardos, ojos celestes, nariz recta, nariz aguileña, etc. Conociendo el genoma se pueden conocer enfermedades, diagnosticarlas con mayor seguridad y con la moderna medicina quizás hasta se podrían evitar o curar.
Este proyecto es indiscutiblemente un gran avance científico pero generó enormes controversias éticas en materia del resguardo de la información que del mismo se extrae y de las controversias legales que ello se derivan.

Los descubrimientos de la ciencia demuestran la gran inteligencia humana pero también son una prueba de la pequeñez del hombre frente a la naturaleza

La célula se duplica CF Nº 134

-->CIENCIA FÁCIL N º 134
Camino al Genoma
Todo se duplica.Autora: María Cristina Chaler.
El ADN se duplicaYa sabemos que el ADN está formado por dos cadenas, el molde y la complementaria, al momento de duplicarse las cadenas se abren por acción de una enzima llamada topo isomeraza que se encarga de:

romper los puentes de hidrógeno que las sostienen
evitar el superenrrollamiento posterior a la apertura durante el avance de la duplicación
corregir errores en la duplicación para evitar serias consecuencias por las mutaciones.

Una vez abierta la cadena, no se vuelve a formar la hélice por acción de otras proteínas (SSB) (single-stranded DNA binding proteins) (ligantes) que se adhieren a ella y mantienen la apertura para que permitir la acción de la ADN polimerasa que generará para cada una de ellas, la cadena complementaria uniendo nucleótidos mediante el grupo fosfato que a su vez se unirá con el azúcar que corresponde (desoxirribosa).
Cada cadena del ADN madre será molde de las nuevas cadenas hijas formadas en la duplicación, así se conservará la información genética gracias a la complementariedad de las bases nitrogenadas. Cada una de las moléculas hijas posee una cadena de la molécula madre por ello esta tipo de replicación se llama semiconservadora.
La replicación en los eucariontes comienza en varios orígenes (replicones) al mismo tiempo y se duplican ambas hebras en forma simultánea, la replicación avanza en la molécula en forma de horquilla, siguiendo la secuencia de las bases nitrogenadas (secuencial) y en ambas direcciones (bidireccional). Una de las cadenas (adelantada) se replica en forma continua y secuencial y la otra (retrazada) lo hace por trozos (fragmentos de okazaki) que une posteriormente la ADN ligaza.
Cada proceso posee su enzima específica (ver notas de enzimas) y la energía necesaria será provista por el ATP (adenosina trifosfato) o energía química.

La célula se divide y aparecen los cromosomas.Las células eucariotas en el hombre tienen dos formas de reproducción, la mitosis que se da en las células somáticas que forman el conjunto de los tejidos de todo ser vivo, con la totalidad de la información genética (diploides) o bien la meiosis que da como producto células germinales de las gónadas que forman el óvulo y el espermatozoide (gametos) con la mitad de la información genética (haploides).

ProfundicemosLa división celular de las células somáticas se da por:
· la mitosis: una célula diploide madre da como resultado otras 2(dos) células hijas iguales de la anterior con la misma cantidad de información genética. Así se crece y se reparan tejidos.
Sus fases son:
1. Interfase: aumento de tamaño y masa celular por actividad metabólica de duplicación del ADN.
2. Profase: se condensa el material genético formándose los cromosomas que poseen 2 (dos) cromatidas unidas por un centrómero. Se forman los husos mitóticos que se unen a los polos celulares en donde han migrado los centrosomas (ver nota de célula) hijos del centrómero duplicado.
3. Prometafase: los cromosomas son alcanzados por las fibras del huso o microtúbulos
4. Metafase: desaparece la membrana nuclear se alinean los cromosomas en el ecuador celular.
5. Anafase: los cromosomas duplicados se separan y se dirigen a polos opuestos de la célula por la contracción de los micro túbulos
6. Telofase: se separan las cromatidas completamente, se reorganizan los cromosomas, se hacen menos visibles, el ADN se descondensa y se forma los nuevos núcleos (nucleocinecis).

A partir de este momento se divide el citoplasma (citocinesis) por la estrangulación en el plano ecuatorial y el resultado es la aparición de dos células hijas con la misma cantidad de información genética de la célula madre.

· La meiosis: una célula diploide madre da como producto 4 (cuatro) células hijas con la mitad del contenido genético, es la base fundamental de la reproducción sexual. Este tipo de división celular se produce en las células

Ampliemos nuestro VocabularioEnzimas: catalizadores (aceleradores o retardadores biológicos específicos de las cada una de las reacciones metabólicas (ver notas de enzimas).
Topo isomerazas: enzimas que actúan sobre la topología del ADN, guía y cataliza la apertura de sus hélices
ADN polimeraza: enzima que interviene en la duplicación del ADN formando la cadena hija.
Fragmentos de okazaki: son productos de la duplicación del ADN de la cadena retrazada que se sintetiza en forma simultánea a la adelantada pero en sentido contrario.
ADN ligaza: enzima que se encarga d unir a los fragmentos de okazaki.
Células eucariota: Células que posen núcleo diferenciado.


Tanto para la duplicación del ADN, como en la duplicación celular los caminos de la naturaleza están guiados por el GENOMA es decir por el conjunto de los genes de cada especie posee.

Así de simple a través de estas notas preliminares llegamos al Camino que en las próximas notas vamos a transitar. ¡El camino del Genoma!